生殖健康和婦幼健康保障關(guān)系著我國重大民生需求，是公眾關(guān)注的重大公共健康和社會問題。近年來，我國婦幼健康事業(yè)實現(xiàn)飛速發(fā)展，出生缺陷防治工作成效明顯，嚴(yán)重致殘的出生缺陷發(fā)生率顯著下降，疾病導(dǎo)致的家庭和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)進一步減輕，兒童的健康狀況和生存質(zhì)量得到了明顯改善。大力推動相關(guān)領(lǐng)域的科技創(chuàng)新，對提高我國人口素質(zhì)和生命質(zhì)量、助力健康中國建設(shè)具有重大意義。

院企聯(lián)合研發(fā)中心建設(shè)有利于強化企業(yè)技術(shù)升級能力，提升醫(yī)院創(chuàng)新體系新效能，為實施健康中國戰(zhàn)略和人類醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)貢獻(xiàn)力量。近日，北醫(yī)三院-貝瑞基因（000710）婦兒疾病遺傳學(xué)檢測聯(lián)合研發(fā)中心正式成立，并于7月24日舉辦啟動會。

中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長、醫(yī)學(xué)部主任、醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究院院長喬杰、北京大學(xué)第三醫(yī)院副院長、醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究院常務(wù)副院長宋純理、醫(yī)院各聯(lián)合研發(fā)中心團隊負(fù)責(zé)人、北京婦產(chǎn)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科首席專家王樹玉及多位專家委員會成員，以及貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚等企業(yè)代表參加了本次啟動會。

喬杰院士表示，生殖健康是健康中國的戰(zhàn)略需要，但我國人口生殖健康面臨著嚴(yán)峻的危機和挑戰(zhàn)，不孕不育率逐年升高，目前已達(dá)18%，影響超過5000萬對夫婦。

喬杰院士認(rèn)為，基因組學(xué)技術(shù)的蓬勃發(fā)展可以有效促進和改善人類健康，三代測序技術(shù)有助于生殖健康研究。本次的院企合作，雙方將進行優(yōu)勢互補，在科研、人才培養(yǎng)、學(xué)術(shù)交流等多方面展開合作與深度交流。本項目具備很好的應(yīng)用前景，將為國民全生命周期健康管理做出貢獻(xiàn)。

北京大學(xué)第三醫(yī)院副院長、醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究院常務(wù)副院長宋純理介紹道，北醫(yī)三院是大陸第一個試管嬰兒誕生地，在婦兒健康引領(lǐng)上一直在不斷做出努力與創(chuàng)新，積極探索醫(yī)工結(jié)合。相信本次的院企合作能進一步推動科技成果的應(yīng)用轉(zhuǎn)化，使之應(yīng)用于臨床，造福百姓。

貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚表示，貝瑞基因非常重視科技創(chuàng)新與應(yīng)用，在知識產(chǎn)權(quán)方面相繼有大量的產(chǎn)出并應(yīng)用于臨床市場，持續(xù)專注出生缺陷精準(zhǔn)防控的同時也覆蓋全生命周期健康管理。

近年來，貝瑞基因不斷加大研發(fā)力度，持續(xù)推出新技術(shù)新產(chǎn)品，尤其在三代測序技術(shù)中取得了多項突破。立足二代，放眼三代，貝瑞基因在福州市濱海新城打造了三代測序臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化中心，建立了三代測序靶向基因檢測技術(shù)體系，為地中海貧血、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、血友病等復(fù)雜單基因病提供精準(zhǔn)、一步到位的全面解決方案。貝瑞基因?qū)⒊掷m(xù)為促進婦幼健康實現(xiàn)高質(zhì)量發(fā)展而努力。

啟動會上，黨院辦副主任、生殖中心龍曉宇、產(chǎn)科主任魏瑗、兒科副主任醫(yī)師魏紅玲分別對聯(lián)合中心研究項目——“三代測序技術(shù)在育齡女性 NCCAH 篩查中的臨床研究”、“二代測序技術(shù)在新生兒基因篩查中的前瞻性臨床研究”、“新生兒功能性出生缺陷疾病篩診一體化體系建設(shè)”進行了詳細(xì)介紹。

各位專家充分認(rèn)可本項目的同時，也提出了在項目的執(zhí)行過程中需完善遺傳咨詢體系、細(xì)化表型、關(guān)注共患疾病、關(guān)口前移、對基因提示有問題的個體提前干預(yù)等建設(shè)性建議。

本次貝瑞基因與北醫(yī)三院成立聯(lián)合研發(fā)中心，將充分發(fā)揮雙方優(yōu)勢，激發(fā)各自的創(chuàng)新活力，在婦兒遺傳學(xué)檢測應(yīng)用方面實現(xiàn)更高效的成果轉(zhuǎn)化，為生殖、婦、產(chǎn)、兒學(xué)科科技創(chuàng)新和人才培養(yǎng)賦能，最終為我國婦幼健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展做出貢獻(xiàn)。

關(guān)于北京大學(xué)第三醫(yī)院

北京大學(xué)第三醫(yī)院簡稱“北醫(yī)三院”，建于1958年，是集醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防、康復(fù)與保健為一體的綜合性三甲醫(yī)院，國家衛(wèi)生健康委主管醫(yī)院。北醫(yī)三院婦產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)中心作為“雙一流”建設(shè)學(xué)科，形成了以院士、國家杰青、長江特聘教授為主要學(xué)術(shù)骨干、創(chuàng)新能力強的人才梯隊，是國家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、國家產(chǎn)科質(zhì)量控制中心、國家婦科內(nèi)鏡和輔助生殖技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)基地。